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一、何謂半乳糖血症？

半乳糖血症是因人體攝入的半乳糖無法經由正常途徑轉變為葡萄糖時，導致體內半乳糖及其代謝物濃度不正常升高所致，是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝 異常疾病。目前已知有三種酶缺乏會造成此代謝障礙，分別是：半乳糖激酶(galactokinase)、半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶 (galactose-1-phosphate uridyltransferase)及尿甘二磷酸半乳糖-4-異構酶(UDP galactose-4-epimerase)。其中以半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶缺乏（典型的半乳糖血症）最為常見。

二、半乳糖血症會有什麼症狀？

典型的半乳糖血症病童出生時往往沒有任何異狀，但經過幾天後，常在餵奶後發生嚴重吐奶及腹瀉現象，並呈現昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸、脫水及體重不增 等現象，甚至會因血液感染而死亡。而嚴重的半乳糖-1-磷酸尿醯轉移酶缺乏者在出生第一週會呈現吃的少、體重流失、嘔吐、下痢、昏睡及肌肉張力不足等情 形。症狀較輕而存活的病童，會有生長發育及智能障礙、白內障及肝硬化等症狀。因此，若於出生時未能作正確診斷及治療時，肝和腦的破壞會加重，而且無法回 復。 此外，半乳糖激酶缺乏型患者大多沒有臨床上的症狀，但若不治療，則此型患者眼睛會逐漸形成白內障。 　

三、半乳糖血症的發生率為何？

歐美白人發生率約為十萬分之一，國人約100萬個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症。 　

四、新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理？

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的總含量，當濃度高於正常值時，將接獲通知請儘速配合醫療人員指示回診，如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡，尋求正確醫療支援。 　

五、如何確認診斷是否患有半乳糖血症？

確認方法包括分析血液中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的濃度及定量半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶的活性。 另外，在半乳糖激酶缺乏型之患者可見其血中半乳糖濃度上升，但是半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶濃度則不會上升，依此可和半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶缺乏之患者作區分。 　

六、如何治療半乳糖血症？

(1).控制飲食：

a.半乳糖主要來自奶類及乳製品，而半乳糖血症的治療一般是以不含半乳糖的食物進行飲食控制治療，因此如母乳、牛乳、乳製品及動物內臟等均應禁食。

b.嬰兒改餵食特殊配方奶粉(可用豆奶來替代牛、母乳餵食)。

c.父母在準備餐點時應避免使用可能含有半乳糖及乳糖的食材，例如罐頭食品、食品加工半成品等，除非產品明白標示不含半乳糖及乳糖，否則一律以天然食材製備飲食為宜。

d.注意來自奶粉、乳類固化物、水解乳漿（提供香郁氣味之添加物）、藥片形式的藥物、牙膏、麵包塗醬等等，含有半乳糖及乳糖的潛在來源。

e.除非市面上的cheese有證明是經過微生物充分發酵後製成，且不含半乳糖，否則亦應避免食用。

f.富含raffinose（棉子糖）及stachyose（菜豆糖）的蔬菜，如豌豆、扁豆等，應避免讓半乳糖血症患者食用。

g.由於奶類富含鈣質，因此，對於無法食用乳製品的此症患者應注意鈣質的補充，但須避免使用乳鈣質；也須注意維生素B2及維他命D的補充。

h.對於懷孕中的半乳糖血症患者，也應避免攝取含有半乳糖及乳糖的相關飲食。

(2).定期監控血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽之含量，並應定期會診眼科。

(3)對曾經生產過此種病嬰的孕婦，在懷孕期間亦應避免攝取含有乳製品或含有乳糖的食物，以免傷害到患有此病的胎兒。 　

七、半乳糖血症的預後如何？

(1)如在新生兒時期及早發現，並避免攝取半乳糖，可使黃疸現象立即消除，並使肝功能及腎功能恢復正常，因而預防嚴重的肝硬化、智力障礙及白內障，且利用良好的飲食控制治療效果相當良好。

(2)但有文獻報告指出單靠飲食限制半乳糖攝取的治療法，對於典型半乳糖血症缺乏患者雖可預防新生兒期的急性症狀，卻在成長後約有一半的患者會有卵巢功能早期喪失（女性）、語言障礙、運動神經失調及學習方面的問題。